루빈스타인-타이 비 증후군 : 원인, 증상 및 치료

콘텐츠

• 이 질병은 신생아의 신체적, 정신적 변화를 유발합니다.
• Rubinstein-Taybi 증후군이란 무엇입니까?
• 해부학 적 변형과 관련된 증상
• 지적 장애 및 발달 문제
• 유전 적 기원의 질병
• 적용된 치료법

이 질병은 신생아의 신체적, 정신적 변화를 유발합니다.

태아가 발달하는 동안 우리의 유전자는 새로운 존재를 구성 할 다양한 구조와 시스템의 성장과 형성을 지시하는 방식으로 작용합니다.

대부분의 경우 이러한 발달은 부모의 유전 정보를 통해 정규화 된 방식으로 발생하지만 때로는 발달에 변화를 일으키는 유전자에서 돌연변이가 발생합니다. 이것은 다음과 같은 다른 증후군을 유발합니다. 루빈스타인-타이 비 증후군, 자세한 내용은 아래에서 확인할 수 있습니다.

Rubinstein-Taybi 증후군이란 무엇입니까?

Rubinstein-Taybi 증후군은 희귀 한 유전 적 질병으로 간주 10 만 명 중 1 명꼴로 발생합니다. 그것은 지적 장애의 존재, 손과 발의 엄지 손가락의 두꺼워 짐, 발달 둔화, 짧은 키, 소두증, 다양한 안면 및 해부학 적 변화, 아래에서 살펴볼 특성이 특징입니다.

따라서이 질환은 해부학 적 (기형) 및 정신적 증상을 모두 나타냅니다. 그들이 무엇인지 그리고 그들의 심각성이 무엇인지 봅시다.

해부학 적 변형과 관련된 증상

얼굴 형태의 수준에서 발견하는 것은 드문 일이 아닙니다. 넓게 분리 된 눈 또는 과실 증, 긴 눈꺼풀, 뾰족한 구개, hypoplastic maxilla (상악 뼈의 발달 부족) 및 기타 이상. 크기와 관련하여 이전에 말했듯이 대부분이 짧고 일정 수준의 소두증 및 뼈 성숙 지연이 발생하는 것이 매우 일반적입니다. 이 증후군의 또 다른 특징적인 특징은 보통 엄지 손가락보다 넓고 지골이 짧은 손과 발에서 볼 수 있습니다.

이 증후군 환자의 약 1/4 선천성 심장 결함으로 고통받는 경향이 있습니다.미성년자가 사망 할 수 있으므로 특별히주의하여 모니터링해야합니다. 영향을받은 사람들의 약 절반이 신장 문제를 가지고 있으며, 비뇨 생식기 계통의 다른 문제도 흔합니다 (예 : 여아의 경우 이분자 궁 또는 남아의 한 고환 또는 두 고환의 비 하강).

위험한 이상 또한 발견되었습니다 호흡기, 위장 계, 수유 및 호흡 문제로 이어지는 영양 관련 기관. 감염은 흔합니다. 사시 또는 녹내장과 같은 시각적 문제는 이염뿐만 아니라 흔합니다. 그들은 일반적으로 첫해에는 식욕이 없으며 튜브 사용이 필요할 수 있지만 성장함에 따라 어린 시절 비만으로 고통받는 경향이 있습니다. 신경 학적 수준에서 발작이 때때로 관찰 될 수 있으며 다른 암에 걸릴 위험이 더 큽니다.

지적 장애 및 발달 문제

Rubinstein-Taybi 증후군으로 인한 변화 신경계와 발달 과정에도 영향을 미칩니다. 성장 장애와 소두증이이를 촉진합니다.

이 증후군을 가진 사람들 보통 중간 정도의 지적 장애가 있습니다., IQ가 30에서 70 사이입니다.이 정도의 장애로 말하고 읽는 능력을 습득 할 수 있지만 일반적으로 정규 교육을 따를 수 없으며 특수 교육이 필요합니다.

다른 발달 이정표 또한 늦게 걷기 시작하여 상당한 지연이 있음 크롤링 단계에서도 특수성을 나타냅니다. 말하기에 관해서는 그들 중 일부는이 능력을 개발하지 못합니다 (이 경우에는 수화를 배워야합니다). 그럴 경우 어휘는 일반적으로 제한적이지만 교육을 통해 자극되고 향상 될 수 있습니다.

특히 성인에서 갑작스러운 기분 변화와 행동 장애가 발생할 수 있습니다.

유전 적 기원의 질병

이 증후군의 원인은 유전 적입니다. 특히 발견 된 사례는 주로 16 번 염색체에서 CREBBP 유전자 단편의 결실 또는 손실. 다른 경우에는 22 번 염색체에서 EP300 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다.

대부분의 경우 질병은 산발적으로 나타납니다. 즉, 유전 적 기원 임에도 불구하고 일반적으로 유전 적 질병이 아니라 배아 발달 과정에서 유전 적 돌연변이가 발생합니다. 하나, 유전성 사례도 발견되었습니다, 상 염색체 우성 방식으로.

적용된 치료법

Rubinstein-Taybi 증후군은 치료법이없는 유전 질환입니다. 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다., 수술을 통해 해부학 적 이상을 교정하고 다 학문적 관점에서 능력을 향상시킵니다.

수술 수준에서 교정이 가능합니다. 심장, 안구 및 손과 발 기형. 재활 및 물리 치료, 운동 및 언어 능력의 습득 및 최적화를 지원할 수있는 언어 치료 및 다양한 치료법 및 방법론.

마지막으로, 심리적 지원과 일상 생활의 기본 기술 습득은 많은 경우에 필수적입니다. 또한 가족들과 협력하여 지원과지도를 제공해야합니다.

이 증후군에 걸린 사람들의 기대 수명은 다음과 같이 정상일 수 있습니다. 해부학 적 변형, 특히 심장 변형으로 인한 합병증이 통제되는 한.