작가: John Stephens
창조 날짜: 1 1 월 2021
업데이트 날짜: 22 6 월 2024
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「몸의 과학, 미래의 의학」 1. 너와 나를 구분하는 0.1퍼센트, 맞춤형 정밀 의학의 세계 (3)
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자폐증 진단의 증가는 꾸준하고 놀랍습니다. 1960 년대에는 약 10,000 명 중 1 명이 자폐증 진단을 받았습니다. 오늘날 질병 통제 및 예방 센터에 따르면 54 명의 어린이 중 1 명이 질병에 걸렸습니다. 그리고 미국의 부상은 전 세계 여러 나라에서 반영됩니다.

이 급증의 원인은 무엇입니까? 과학자들은 유전학의 역할, 환경 및 상태 진단 방법의 변화에 ​​대해 활발하게 토론했습니다. 이러한 실을 풀기위한 최근의 노력에서 연구자들은 유전 적 및 환경 적 영향의 안정성이 진단 관행의 변화와 잠재적 인 변화의 힘으로 인식이 증가한다는 것을 확인했습니다.

스웨덴 Karolinska Institutet의 선임 연구원이자이 연구의 주요 저자 인 Mark Taylor는“유전 적 및 환경 적 자폐증의 비율은 시간이 지남에 따라 일정합니다. "자폐증의 유병률이 많이 증가 했음에도 불구하고이 연구는 환경에도 약간의 변화가 있었기 때문이라는 증거를 제공하지 않습니다."


Taylor와 그의 동료들은 쌍둥이의 두 가지 데이터 세트를 분석했습니다. 1982 년부터 2008 년까지 자폐 스펙트럼 장애 진단을 추적 한 Swedish Twin Registry와 1992 년부터 2008 년까지 자폐증 특성의 부모 등급을 측정 한 스웨덴의 Child and Adolescent Twin Study입니다. 데이터는 거의 38,000 개의 쌍둥이 쌍을 포함합니다.

연구진은 일란성 쌍둥이 (DNA의 100 %를 공유)와 이란성 쌍둥이 (DNA의 50 %를 공유)의 차이를 평가하여 자폐증의 유전 적 및 환경 적 뿌리가 시간이 지남에 따라 얼마나 변했는지 이해했습니다. 그리고 유전학은 자폐증에서 중요한 역할을합니다. 일부 추정치는 유전 가능성을 80 %로 지정합니다.

과학자들이 저널에보고했듯이 JAMA 정신과, 유전 적 및 환경 적 기여는 시간이 지남에 따라 크게 변하지 않았습니다. 연구자들은 임신 중 모성 감염, 당뇨병 및 고혈압과 같은 자폐증과 관련 될 수있는 환경 요인을 계속 조사하고 있습니다. 현재의 연구는 특정 요인을 무효화하는 것이 아니라 진단의 급증에 책임이 없음을 보여줍니다.


연구 결과는 다른 방법을 통해 유사한 결론에 도달 한 이전 연구를 반영합니다. 예를 들어, 2011 년의 한 연구에서는 표준화 된 설문 조사를 통해 성인을 평가 한 결과 어린이와 성인 사이의 자폐증 유병률에 유의 한 차이가 없다고 결정했습니다.

아버지의 나이는 종종 자폐증의 위험 요인으로 논의됩니다. 아버지의 나이는 자폐증에 기여할 수있는 de novo 또는 생식선 돌연변이라고하는 자발적인 유전 적 돌연변이의 가능성을 높입니다. 그리고 남성이 아버지가되는 나이는 시간이 지남에 따라 증가했습니다. 예를 들어 미국에서는 1972 년에서 2015 년 사이에 평균 부계 연령이 27.4 세에서 30.9 세로 증가했습니다. 존 콘스탄티노, 정신과 및 소아과 교수이자 세인트 루이스에있는 워싱턴 대학 의과 대학의 지적 및 발달 장애 연구 센터 공동 책임자.

“우리는 25 년 전보다 10 ~ 50 배 더 자폐증을 진단하고 있습니다. 부계 연령의 발전은 전체 효과의 약 1 %에 불과합니다.”라고 Constantino는 말합니다. 그는 전 세계 인구의 맥락에서 작은 변화가 여전히 의미가 있다는 점을 감안할 때 부모 연령이 발달 장애에 미치는 영향을 심각하게 고려해야한다고 지적합니다. 전체적인 추세를 설명하지 않습니다.


유전 적 및 환경 적 요인이 시간이 지남에 따라 꾸준하게 유지된다면 문화적, 진단 적 변화가 유병률 급증의 원인이되어야한다고 Taylor는 말합니다. 오늘날 가족과 임상의 모두 지난 수십 년 동안보다 자폐증과 그 증상에 대해 더 잘 알고 있기 때문에 진단 가능성이 높아집니다.

진단 기준의 변경도 중요한 역할을합니다. 임상의는 정신 장애 진단 및 통계 매뉴얼 (DSM)에 명시된 기준에 따라 정신 건강 상태를 진단합니다. 2013 년 이전 버전 인 DSM-IV에는 자폐성 장애, 아스퍼거 장애 및 달리 명시되지 않은 만연 발달 장애의 세 가지 범주가 포함되었습니다. 현재 반복되는 DSM-5는 이러한 범주를 하나의 중요한 진단 인 자폐 스펙트럼 장애로 대체합니다.

몬트리올 대학의 정신과 교수 인 Laurent Mottron은 이전에 분리 된 조건을 포괄하는 라벨을 만들려면보다 광범위한 언어가 필요하다고 설명합니다. 이러한 기준의 변경으로 인해 더 많은 사람들이 자폐증 진단을받을 수 있습니다.

이 변화로 인해 자폐증은 과학과 의학이 다른 많은 상태를 인식하는 방식에 더 가깝게 위치한다고 Constantino는 말합니다. 콘스탄티노는“전체 인구를 대상으로 자폐증의 특징을 조사하면 키나 몸무게 또는 혈압과 같이 종 모양으로 떨어집니다. 자폐증에 대한 현재 정의는 더 이상 가장 극단적 인 경우에만 적용되지 않습니다. 미묘한 것도 포용합니다.

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